也就是说预产年龄为35岁时，其胎儿染色体异常的发生率为0.4％;如果孕妇为40岁，则上升为1.4％;而非高龄(小于35岁)的普通人群中胎儿染色体异常的发生率平均为1:800。因此，《中华人民共和国母婴保健法实施办法》规定，“初产妇年龄超过35周岁的，医师应当对其进行产前诊断”。所以，医生有义务建议高龄孕妇进行产前诊断。北京协和医院产科马良坤
最常见的染色体异常为唐氏综合征又叫“21-三体综合征”，是一种先天性染色体异常疾病。正常人有46条染色体，唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条，称为“21-三体”。
唐氏综合征患者具有特征性的面容，可以合并有心脏畸形或其他脏器发育异常，常常表现为智力低下，生活能力差。目前对此病还不能进行治疗。其他还有18-三体，13-三体以及性染色体异常等等。如果分娩了染色体异常胎儿，对孕妇本人、家庭和社会都是巨大的打击和沉重的负担。
